Анэнцефалия – отклонение в развитии плода, полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, костей черепа и мягких тканей. При анэнцефалии мозг формируется не полностью, часто не хватает части или всего головного мозга.
Головной мозг — это область мозга, используемая для мышления, зрения, слуха, осязания и движения. Также отсутствует кость на затылке. Кости также могут отсутствовать спереди и по бокам головы. Анэнцефалия — это тип дефекта нервной трубки, по статистики происходит примерно в 3 из 10 000 беременностей каждый год.
Анэнцефалия фото
Что вызывает анэнцефалию у ребенка?
Во время беременности, мозг и позвоночник начинают формироваться как плоская пластина клеток. Эта пластина скатывается в трубку, называемую нейронной трубкой. Трубка полностью формируется через 28 — 32 дня после зачатия. Если часть нервной трубки не закрывается, это оставляет отверстие, отверстие называется открытым дефектом нервной трубки. Анэнцефалия — это когда нервная трубка не закрывается у основания черепа.
Дефекты нервной трубки могут быть вызваны генами, передаваемыми от обоих родителей, и факторами окружающей среды. Некоторые из этих факторов включают бесконтрольный диабет у матери, окружающая среда, а также прием некоторых медицинских препаратов во время беременности.
Какие дети подвержены риску анэнцефалии?
Доказано, что некоторые витамины, такие как фолиевая кислота оказывают прямое влияние на плод, у 90% женщин родивших детей с анэнцефалией был выявлен дефицит фолиевой кислоты.
После рождения в семье ребенка с дефектом нервной трубки вероятность того, что эта проблема возникнет у последующих детей этой же пары, возрастает до 1 к 25. Тип дефекта нервной трубки может отличаться, например, один ребенок может родиться с анэнцефалией, а у второго ребенка может быть расщепление позвоночника.
Как диагностируется анэнцефалия у ребенка?
Диагноз анэнцефалии может быть поставлен во время беременности. Исследования, проведенные во время беременности, чтобы исключить анэнцефалию включают в себя:
- Анализ крови. С помощью анализа крови можно увидеть, есть ли повышенный риск дефектов нервной трубки и других проблем у плода. Этот тест проводится между 16 и 18 неделями беременности, он измеряет уровень альфа-фетопротеина и других веществ в крови.
- Пренатальное УЗИ. Этот тест использует высокочастотные звуковые волны и компьютер для создания изображений кровеносных сосудов, тканей и органов. УЗИ поможет врачу увидеть, как формируются и функционируют внутренний органы плода, с помощью УЗИ также можно увидеть кровоток через кровеносные сосуды. Пренатальное УЗИ может обнаружить открытый дефект нервной трубки.
- Амниоцентез. У матери, через иголку берут некоторое количество жидкости, называемо околоплодной водой, и проводят исследование, данный анализ может показать не только анэнцефалию, но и синдром Дауна и другие дефекты развития плода.
Рекомендуется всем женщинам детородного возраста принимать поливитамины, содержащие фолиевую кислоту. Получение этого витамина, до момента беременности или до того, как женщина узнает о своей беременности является наиболее важным.
Как лечится анэнцефалия?
Нет никакого лечения или стандартного лечения анэнцефалии. Анэнцефалия чаще всего приводит к смерти ребенка спустя неделю-месяц.
Как предотвратить анэнцефалию у моего ребенка?
Нервная трубка закрывается через 28-32 дня после зачатия ребенка, в этот период женщина может даже не знать о своей беременности, но если вы планировали ребенка, то вот несколько факторов, убрав которые можно повысить шансы на рождение здорового ребенка:
- Повысить количество витаминов
- Вылечиться от инфекций
- Принимать препараты, которые были предписаны вашим врачом
- Отказаться от употребления алкоголя
- Не посещать зоны опасных химикатов и других веществ
Исследователи находили что женщина получающая достаточное количество фолиевой кислоты (витамин B-9) может помочь понизить риск для нервных дефектов пробки. Фолиевая кислота содержится в некоторых листовых зеленых овощах, орехах, бобах.
Интересный факт:
Бэби Кей — американская девочка из штата Виргиния, страдавшая анэнцефалией и прожившая с этим пороком развития 2 года и 174 дня. Признаётся «долгожителем» среди анэнцефалов, которые обычно живут от нескольких часов до недели.
