Синдром Ханхарта — это редкое генетическое заболевание, характеризующееся коротким, не развитым языком (микроглоссия), частичным отсутствием пальцев рук и/или ног (гиподактилия), и чрезвычайно маленькой челюстью (микрогнатия). Дети с этим расстройством часто имеют некоторые, но не все из этих симптомов.

Причина синдрома Ханхарта до конца не выяснена.

Синдром Ханхарта фото

В 1950 году доктор Ханхарт описал трех детей, у которых отсутствовал язык с сопутствующими дефектами конечностей, и было принято название «синдром Ханхарта».

Микроглоссия

Микроглоссия – это недоразвитие или уменьшение размеров языка вследствие врожденных аномалий либо приобретенных заболеваний.

Характеризуется наличием видимого дефекта — язык меньше по размеру.

В легких случаях микроглоссия протекает бессимптомно, в тяжелых отмечается нарушение функций языка, дефекты артикуляции.

Гиподактилия

Гиподактилия — аномалия развития: уменьшенное по сравнению с нормой количество пальцев на кисти или стопе.

Микрогнатия

Микрогнатия — это недоразвитие нижней или верхней челюстной кости.

Признаки и симптомы — диагностика заболевания

Черепно-лицевые аномалии у детей с синдромом Ханхарта могут включать в себя:

маленький рот (микростомия);
маленькую челюсть или выступающую челюсть (микрогнатия);
короткий, не полностью развитый язык (гипоглоссия);
расщелину неба;
расщелину языка;
широкий нос;
увеличенное расстояние между внутренними углами век (телекантус);
дефекты нижнего века;

Пораженные дети могут иметь частично отсутствующие или полностью отсутствующие пальцы рук или ног (эктродактилия). Кроме того, части рук и/или ног могут быть деформированы, частично отсутствовать или полностью отсутствовать.

Лечение

Лечение синдрома Ханхарта требует скоординированных усилий команды специалистов. Педиатры, пластические и ортопедические хирурги, стоматологи, логопеды, физиотерапевты должны всесторонне планировать лечение ребенка.

Младенцы с синдромом Ханхарта могут испытывать трудности с приемом пищи в результате пороков развития языка, рта и/или челюсти и паралича черепных нервов, которые необходимо немедленно устранить, чтобы обеспечить правильное питание и рост ребенка.

Аномалии языка, полости рта и челюстной области можно лечить с помощью хирургической коррекции, используя протезы или физиотерапию.