Что такое энцефалоцеле? Энцефалоцеле — это черепно-мозговая патология, при которой происходит выпячивание оболочки и вещества головного мозга. Этот достаточно редкий порок развития возникает как правило по средней линии…
Педиатрия
Альфа-маннозидоз — редкое генетическое заболевание, характеризующееся дефицитом фермента альфа-D-маннозидазы. Альфа-маннозидоз лучше всего рассматривать как континуум болезни, которая обычно разбивается на три формы: легкая, медленно прогрессирующая форма (тип 1);…
Фукозидоз — редкое генетическое заболевание, характеризующееся дефицитом фермента альфа-L-фукозидазы, который необходим для расщепления определенных сложных соединений (например, фукоза содержащих гликолипидов или фукоза содержащих гликопротеидов). Фукоза — это тип…
Синдром Ханхарта — это редкое генетическое заболевание, характеризующееся коротким, не развитым языком (микроглоссия), частичным отсутствием пальцев рук и/или ног (гиподактилия), и чрезвычайно маленькой челюстью (микрогнатия). Дети с этим…
Болезнь мочи кленового сиропа — редкое генетическое заболевание, характеризующееся дефицитом ферментного комплекса, необходимого для расщепления трех разветвленных аминокислот, изолейцина и валина в организме. Результатом этого метаболического сбоя является…
Синдром Ивемарка — редкое заболевание, поражающее несколько органов ребенка. Характеризуется отсутствием или недоразвитием селезенки, пороками развития сердца и аномальным расположением внутренних органов грудной клетки и брюшной полости. Синдром…
Дети часто болеют, но если у ребенка жар и красные пятна по всему телу, можно только представить, как встревожены родители! Сыпь часто встречается у детей; большинство родителей даже…
Свинка — заразная вирусная инфекция. Вирус паротита распространяется через капельки слюны, которые выделяются в воздух при кашле или чихании, а также при совместном использовании чашек или столовых приборов….
Корь — высокоинфекционное вирусное заболевание. Чаще всего страдают дети. Хотя болезнь неприятна, большинство людей полностью выздоравливают. Однако в некоторых случаях могут развиться серьезные осложнения. Программы вакцинации оказали огромное…
Краснуха, также известная как немецкая корь, является заразным вирусом, симптомы, как правило, легкие и проходят в течение 7-10 дней, часто требуя лишь незначительного вмешательства. Однако вирус краснухи может вызвать серьезные врожденные дефекты,…