Дефицит пируваткиназы

Дефицит пируваткиназы – хроническое наследственное заболевание, проявляющееся в преждевременной гибели красных кровяных клеток (эритроцитов), отвечающих за транспорт кислорода из лёгких в ткани организма, а углекислого газа в обратном направлении. Срок их жизни в норме около 120 дней, тогда как при заболевании от нескольких дней до нескольких недель. Из-за ранней гибели красных кровяных тел возникает патология – гемолитическая анемия (малокровие).

Анемия – нарушение состава крови, часто проявляющееся в виде желтухи.

Заболевание встречается достаточно редко (с частотой 1 к 20 000) и носит рецессивный характер (может проявиться при условии наличия данного гена у обоих родителей)

Признаки и симптомы

Проявления у каждого заболевшего разнообразны, может протекает незаметно, но иногда бывает смертельно опасным. Развивается как в детстве, так и во взрослом возрасте.

Симптомы:

слабость
быстрая утомляемость
снижение концентрации внимания
головная боль
шум в ушах
нарушение сна, полового влечения, аппетита
одышка
развитие сердечной недостаточности

Диагностика

Дефицит пируваткиназы может обнаружиться в любом возрасте, но зачастую это происходит в первый год жизни. Так как у заболевания нет конкретных характерных симптомов, диагностируется оно исходя из жалоб заболевшего или его представителей на самочувствие; скрининговым тестом (исследование при ультрафиолетовом освещении), а также посредством анализа крови, заметив нарушение эритроцитов и другие патологии крови.

Внутриутробный период

Период беременности у заболевшего ребенка может сопровождаться водянкой плода. Это происходит из-за усердной работы сердца (оно перекачивает больший объём крови в сравнении с нормой). Водянка плода – внутриутробная патология, характеризующаяся накоплением жидкости в груди, брюшной полостях и сердце (перикардиальной сумке). Анемия приводит к преждевременным родам.

Новорожденные

У новорожденных младенцев проявляется анемия и тяжелая желтуха (желтая кожа, белки глаз). Желтуха возникает из-за высокого уровня билирубина в крови. Билирубин – пигмент, образующийся при распаде гемоглобина: сложного белка, который содержит железо и отвечает за перенос кислорода в ткани. Так как при дефиците пируваткиназы нарушается весь процесс кровообращения, это приводит и к избытку билирубина. Если вовремя не начать лечение желтухи, может развиться ядерная желтуха (поражающая головной мозг, нарушая его функции), и развиваются серьезные болезни печени.

Дети и взрослые

Анемия – самое распространенное проявление дефицита пируваткиназы у взрослых и детей. Жалобы: сонливость, слабость, головокружение, затруднение дыхания, усталость, повышенная утомляемость, бледность, нарушение сердечного ритма.

При активном росте подростки сталкиваются с проблемой хрупких костей.

Имеется тенденция к образованию и росту камней в желчном пузыре. Твердые образования вызывают сильные боли, блокируют желчные протоки. Происходит увеличение размеров селезенки из-за более активной работы (не вызывает болевых ощущений). Селезенка – орган кроветворения, отвечающий за фильтрацию эритроцитов (отфильтровывает аномальные красные кровяные тела).

У пациентов, проходящих лечение вследствие переливания крови увеличивается риск перегрузки железом. При таких случаях оно накапливается в организме: в печени, сердце, эндокринной системе.

К менее распространенным осложнениям относятся кожные язвы, воспаление лимфатических узлов, высокое кровяное давление.

Лечение

Приём фолиевой кислоты
Переливание крови (заместительная терапия эритроцитами для поддержания уровня гемоглобина)
Удаление селезенки (при необходимости)