Синдром Аперта – редкое врожденное генетическое расстройство, характеризующееся нарушениями процессов окостенения черепа.
Синдром Аперта фото
Термин синдром Аперта относится к группе заболеваний, при которых кости черепа, лица, рук и ног вашего ребенка неправильно срастаются. Эти заболевания включают:
Синдром краниосиностоза
Гипоплазия средней части лица
Синдактилия
Симптомами синдрома Аперта являются:
- карликовый рост
- башенная форма черепа
- расширенная переносица
- незаращение твердого нёба
- синдактилии на руках и ногах
Как лечится синдром Аперта?
Когда у ребенка диагностируют синдром Аперта, требуется комплексное лечение, объединение специалистов различных областей медицины, включая:
- Пластическая хирургия
- Нейрохирургия
- Психолог
- Стоматология и ортодонтия
- Офтальмология
- Ухо-горло-нос
Что вызывает синдром Аперта?
Синдром Аперта – генетическое врожденное расстройство. Дети, родившиеся с синдромом Аперта, часто не имеют семейного анамнеза заболевания. Их генетический дефект случайный.
Как диагностируется синдром Аперта?
Врачи начинают с физического осмотра черепа и черт лица вашего ребенка, также потребуется сканирование (рентген или КТ), чтобы посмотреть на кости черепа, рук и ног вашего ребенка, данный тест поможет увидеть врачам как срослись пальцы рук. Устанавливается диагноз с помощью генетического теста.
Лечение
Есть два варианта хирургии краниосиностоза:
- Эндоскопическая репарация краниосиностоза. Эта минимально инвазивная процедура затрагивает небольшую область и оставляет небольшие шрамы. После эндоскопического восстановления краниосиностоза вашему ребенку потребуется носить шлем в течение нескольких месяцев.
- Открытая операция по восстановлению краниосиностоза. Этот классический хирургический подход может быть проведен ребенку любого возраста. Она включает в себя больший разрез плюс использование пластин для удержания костей на месте.
