Что такое синдром Ашера и как он проявляется?

Синдром Ашера (также имеет название Ушера), представляет собой редкое генетическое заболевание выражающееся во врождённой нейросенсорной глухоте и пигментном ретините — врождённая дистрофия сетчатки глаза, проводящая к потере зрения. Это заболевание неизлечимо по сей день и приводит к слепоглухоте.

Заболевание наследуется при мутации генов или при наличии у обоих родителей этого гена в рецессивном (слабом) состоянии, частота проявления – 4 к 100 000 новорожденных.

Потеря зрения начинается с поражения клеток от периферии центру, так наступает потеря зрения при слабом освещении. Затем теряется и оно, переходя в полную слепоту.

Классификация синдрома Ашера:

1.  Врожденная двусторонняя глухота с нарушениями функции вестибулярного аппарата (головокружение, нарушение равновесия, тошнота) сопровождается ранним нарушением зрения (слепота)
2. Тугоухость, не прогрессирующая со временем, нет нарушений вестибулярного аппарата, прогрессирующая слепота
3. Зрение и слух ухудшается со временем, вестибулярных дисфункций нет.

Исследование слуха с помощью аудиометрии объективно с раннего возраста, слух нуждается в наблюдении. Однако наблюдения и исследования глазного дна наиболее информативны к 10 годам, а в 2-4 года можно выявить дисфункции фоторецепторов глаза. Заболевание наследуется если у обоих родителей в спящем состоянии есть этот ген.

Диагностика синдрома Ашера (Ушера)

При наличии в семье такого редкого заболевания необходимо проводить генетический анализ, диагностику слуха и зрения.

Объективные методы диагностики:

1.  Электроретинограмма (выявление изменений сетчатки, приводящее к потере зрения)
2. Аудиометрия (объективный анализ состояния слуха, проводимый с первых месяцев жизни)
3. ДНК-анализ (генетический анализ, выявляющий наличие генов синдрома Ашера)

Лечение при синдроме Ашера (Ушера)

На данный момент лечения синдрома Ашера не существует, но заболевшим необходимо создать комфортную положительную среду, оказать психологическую и педагогическую помощь.

В России есть центр реабилитации и социализации слепоглухих людей, находящийся в Сергиевом Посаде.

Педагогическая помощь

При грамотном дефектологическом подходе дефекты зрения и слуха компенсируются. Существует спе

циальная система подхода к обучению слепоглухих детей. Она необходима для социализации, развитию

ВПФ (высшие психические функции: память, мышление, речь, воля, воображение и т.д.). Также важную роль играют навыки самообслуживания, обычный поход в магазин для таких людей невозможен и несет угрозу жизни и здоровью.

Но с особыми методами обучения появляется способность общаться, работать, ходить по одному маршруту без сопровождения, делать покупки в магазине. Общение происходит с помощью дактиля (азбука глухих), жестового языка, написания букв и цифр на ладони.

Медицинская помощь

Существует 2 способа восстановления слуха:

1. Слуховые аппараты (наибольшую актуальность имеет для слабослышащих)
2. Кохлеарный имплант (внедрение медицинского прибора, воздействующего на слуховой нерв). Подходит для некоторых пациентов с нейросенсорной тугоухостью.

Лечение зрения происходит с целью предотвращения потери зрения. В настоящее время уже проводят операции по восстановлению сетчатки глаза, протезированию, имплантированию.