Как проявляется и выглядит глазной альбинизм?

Глазной альбинизм — это генетическое заболевание, которое проявляется в повышенной чувствительности к свету, снижении остроты зрения и нистагме. Нистагм — неконтролируемые движения глазных яблок. Также при таких нарушениях теряется бинокулярное зрение (двумя глазами).

Глаз при альбинизме выглядит иначе, а именно радужка глаза светлая, в ней практически отсутствует пигмент. Именно сниженный пигмент сетчатки и радужки глаза приводит к повышенной чувствительности к свету.

Ещё одной проблемой является нистагм, т.е. ритмичные движения из стороны в сторону и вверх-вниз. Они не поддаются контролю и заметны окружающим.

У пациентов также встречаются затуманенное зрение и косоглазие. Встречается нарушения кожной пигментации и светлые (белые) ресницы.

Причины

Данное генетическое заболевание сцеплено с X-хромосомой и проявляется как рецессивное (гены находятся в слабом положении, не аномальные (нормальные) гены в доминантном положении) именно поэтому проявляется оно у 1 из 20000 мальчиков при рождении. Вероятность заболеть у женщин ниже, так как они имеют набор половых хромосом XX, а у мужчин XY. Женщины чаще являются носителями глазного альбинизма, так как вторая X-хромосома может быть абсолютно здоровой и доминантной, что подавляет проявление заболевания. У мужчин же в норме всего одна X-хромосома, если он унаследует повреждённый ген, то болезнь разовьётся.

Глазной альбинизм также выступает в роли симптома при синдромах и болезнях.

Таких как:

• Альбинизм (нет пигмента не только в радужке и сетчатке, но и в коже, волосах)

• Синдром Ваарденбурга (сочетание глазного альбинизма с нейросенсорной тугоухостью. Зачастую присутствуют пробелы в пигментации волос)

Постановка диагноза

Врачи ставят диагноз опираясь на результаты исследования, симптомы, и опрос пациента. Опрос необходим для того чтобы узнать: был ли в генеалогическом древе ранее глазной альбинизм или аномалии пигментации сетчатки и радужки, снижение остроты зрения или нистагм.

Молекулярно-генетическое исследование на обнаружение мутировавшего гена, осмотр глаз на специальном аппарате (проверка ответа на источник света, исследования, позволяющие определить насколько  снижено зрение) дают основания для постановки данного диагноза.

При тяжёлых нарушениях и сильном падении зрения может быть назначена комиссия врачей. Так происходит поскольку некоторые формы данного заболевания являются основанием для финансовой поддержки государства и получения квот на операции и лекарства. В особо редких случаях, пациенты признаются инвалидами по зрению.

Глазной альбинизм фото

Лечение

Врач-офтальмолог проводит осмотр и опрос пациента, определяет тяжесть заболевания, степень снижения зрения. К сожалению, лечение лишь предотвращает развитие заболевания и купирует симптомы, а также останавливает падение зрения. Полной коррекции зрения ожидать не стоит. Нарушение пигментации сетчатки практически нельзя исправить, можно только снизить светобоязнь благодаря очкам и линзам.

Как правило, лечение стандартно:

• Очки с диоптриями для коррекции и поддержания зрения (могут быть выписаны линзы хамелеоны, которые темнеют при ярком свете)
• Контактные линзы (с диоптриями или цветные, для снижения световой нагрузки на глаза)
• Солнцезащитные очки (для снижения чувствительности к свету)
• Специальное лечение, предупреждение падения зрения в дальнейшем
• Операции по устранению визуального дефекта косоглазие
• Медикаментозное лечение
• Витамины