Болезнь Фабри — это редкое генетическое заболевание, вызванное дефицитом фермента альфа-галактозидазы α, также известного как альфа-галактозидаза. Альфа-гал расщепляет жир под названием глоботриаозилцерамид (Глобозид), который обычно вырабатывается внутри здоровых клеток.

Недостаток альфа-гал заставляет это вещество накапливаться внутри клетки и нарушать нормальную клеточную функцию, вызывая симптомы. Болезнь Фабри является одним из ряда наследственных состояний, известных как нарушения лизосомального хранения, все из которых вызывают проблемы с нормальной функцией клеток

Болезнь Фабри встречается очень редко, и приблизительно подсчитано, что она поражает одного из ста тысяч человек. Из-за того, как он передается через гены, мужчины с большей вероятностью унаследуют это заболевание, чем женщины.

Болезнь Фабри простыми словами

При болезни Фабри возникает дефицит или снижение активности фермента лизосом α-галактозидазы А. Из-за этого не полностью расщепляются гликосфинголипиды. Гликосфинголипиды играют важную роль передаче клеточного сигнала и в клеточном распознавании.

Первые симптомы болезни, как правило, появляются в подростковом возрасте. Обычно, у женщин первые симптомы заболевания проявляются на 5-10 лет позже, чем у мужчин.

Симптомы

Признаки этого состояния обычно проявляются в раннем детстве и развиваются по мере взросления. Симптомы болезни Фабри разнообразны, и некоторые из них потенциально опасны для жизни.

Следующие симптомы чаще всего наблюдаются в детском и подростковом возрасте, хотя они могут наблюдаться и во взрослом возрасте:

Боль и жжение, особенно в руках и ногах
Темно-красные пятна на коже, обычно между пупком и коленями, иногда называют ангиокератомой
Затуманенное зрение
Шум в ушах (звон в ушах) и общие проблемы со слухом
Боль в животе, спине или почках
Желудочно-кишечные проблемы, включая диарею, рвоту и тошноту

Следующие, более серьезные симптомы болезни Фабри чаще проявляются во взрослом возрасте:

Остеопороз
Сердечный приступ или сердечная недостаточность
Увеличенное сердце
Инсульт
Почечная недостаточность или серьезные почечные осложнения

Причины болезни Фабри

Болезнь Фабри вызвана генетической мутацией. Это х-связанное расстройство, означающее, что это состояние влияет только на Х-хромосому. Поскольку самки имеют две Х-хромосомы, а самцы только одну, у самцов гораздо больше шансов унаследовать болезнь от родителя, потому что вторая Х-хромосома обеспечивает некоторую – но не полную – защиту от мутации.

Дети женщин с болезнью Фабри, как мужчины, так и женщины, имеют 50-процентный шанс унаследовать это заболевание. Дети женского пола от мужчин с болезнью Фабри всегда наследуют это расстройство, хотя и не всегда проявляют симптомы. Дети мужского пола от мужчин с этим заболеванием не унаследуют болезнь Фабри.

Генетический дефект приводит к отсутствию фермента альфа-галактозидазы а, что, в свою очередь, приводит к накоплению глоботриаозилцерамида, типа жира, который обычно расщепляется как часть здоровой функции клеток. Тяжесть расстройства зависит от того, сколько Альфа-галактозидазы вырабатывает организм.

Диагностика

Ранняя диагностика болезни Фабри важна для начала лечения. Этот процесс может начаться, когда человек проявляет некоторые общие симптомы и врач подозревает наличие расстройства.

Однако из-за редкости болезни Фабри начальные признаки расстройства могут быть не распознаны, и расстройство остается недиагностированным. Если человек или член семьи наблюдал подобные симптомы у других членов семьи и есть подозрение на это состояние, следует обратиться к врачу.

Лабораторные исследования могут подтвердить наличие болезни Фабри. Ферментативный анализ, как известно, измеряет объем Альфа-галактозидазы а в организме. Мужчины могут сдать анализ крови, если кровь показывает, что у человека низкий уровень фермента, диагностируют болезнь Фабри.

Анализ крови также может помочь женщинам, но он будет не столь точным. Анализ ДНК-это гораздо более точный тест для диагностики болезни Фабри у женщин.

Пренатальное (до рождения) тестирование на болезнь Фабри также доступно, хотя этот тест обычно предлагается только родителям с болезнью Фабри или тем, у кого есть сильный семейный анамнез расстройства.

Лечение

Нет никакого лекарства от болезни Фабри, поэтому лечение сосредоточено на управлении симптомами расстройства. Это может быть сочетано с заместительной ферментной терапией, которая продемонстрировала некоторый успех в борьбе с дефицитом ферментов и должна быть начата сразу же после постановки диагноза.