Top.Mail.Ru

Алкаптонурия фото

алкаптонурия фото глаза

Алкаптонурия, также называемая болезнью черной мочи, является редким наследственным метаболическим расстройством, характеризующимся темно-коричневой или черной мочой и артритом во взрослом возрасте. Артрит — заболевание, при котором воспаление и отек в суставах вызывают боль.

Алкаптонурия фото

алкаптонурия фото

Пациентам с алкаптонурией не хватает HGAO,в результате в организме накапливается вещество, называемое гомогентизиновой кислотой, которая образуется при неправильном расщеплении фенилаланина и тирозина.

Накопление гомогентизиновой кислоты в суставах приводит к артриту.
Кислота также экскретируется с мочой, моча темнеет при контакте с воздухом.

Темное окрашивание подгузников иногда может указывать на алкаптонурию у младенцев, но большинство пациентов не знают, что у них есть болезнь, пока им не исполнится 30-40 лет.

Первые симптомы алкаптонурии

Алкаптонурия обычно диагностируется на основе симптомов дискомфорта в суставах и обесцвечивания кожи. Диагноз подтверждается проверкой семейного анамнеза заболевания, исследованием клеток кожи под микроскопом и анализом мочи на гомогентизиновую кислоту.

Признаки и симптомы

  • Общее: у пациентов с алкаптонурией вещество, называемое гомогентизиновой кислотой, накапливается в крови и очень медленно откладывается в костях, соединительной ткани и моче. Продолжительность жизни у пациентов с алкаптонурией средний, несмотря на то, что пациенты с алкаптонурией связано имеют проблемы с суставами, в следствии артрите.
  • Черная моча: моча пациентов с алкаптонурией может стать коричневато-черной при воздействии воздуха. Родители детей в подгузниках могут заметить этот симптом. Однако значительное число людей с алкаптонурией не имеют черной мочи.
  • Сердце: аортальный и митральный клапаны сердца, которые контролируют приток крови к телу, наиболее подвержены влиянию накопления гомогентизиновой кислоты, которая заставляет эти клапаны кальцифицировать или затвердевать к 60 годам. Отложения гомогентизиновой кислоты также могут привести к образованию атеросклеротических бляшек, твердых пятен в артериях, содержащих холестерин и жир, что может привести к ишемической болезни сердца.
  • Кожа: пациенты с алкаптонурией могут иметь обесцвечивание кожи. Это наиболее заметно в местах, где тело подвергается воздействию солнца и где расположены потовые железы. Пот может испачкать одежду в коричневый цвет. Уши, зубы и склера могут казаться серовато-голубыми. Однако обычно это не влияет на зрение.
  • Другое: у мужчин часто поражается предстательная железа. Кислота может образовывать камни в простате и почках. Отличительной особенностью алкаптонурии является то, что ушной воск под воздействием воздуха становится красным или черным в зависимости от количества тирозина и фенилаланина в рационе через несколько часов.
алкаптонурия фото потемневшего уха
Один из симптомов болезни алкаптонурии — потемневшее ухо

Лечение

  1. Общее: несмотря на то, что в настоящее время не существует способа вылечить алкаптонурию, лечение может помочь уменьшить симптомы. Пациенты могут проконсультироваться с командой врачей, включая генетика, нейрохирурга, ортопеда и кардиолога.
  2. Диетпитание: диета при алкаптонурии заключается в потреблении продуктов содержащих в себе меньшее количество протеина.
  3. Препараты: больные артритом могут принимать нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП) и ацетаминофен, чтобы уменьшить боль и воспаление.
  4. Хирургия: пожилым людям может потребоваться операция на спину для коррекции сращивания позвонков, костей позвоночника. Эндопротезирование суставов (например, тазобедренного, коленного и плечевого суставов) часто необходимо в относительно молодом возрасте. По меньшей мере половина всех пациентов с алкаптонурией проходят эндопротезирование суставов к 60 годам.
  5. Витамин С: некоторые пациенты получают высокие дозы витамина С (аскорбиновая кислота). Было показано, что этот витамин уменьшает содержание кислоты в хрящевине ушей и соответственно замедляет прогрессирование артрита. Витамин С до 1 грамма в сутки, рекомендуется для детей старшего возраста и взрослым.
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

Отправить комментарий", я даю согласие на обработку персональных данных и принимаю политику конфиденциальности