Фукозидоз — редкое генетическое заболевание, характеризующееся дефицитом фермента альфа-L-фукозидазы, который необходим для расщепления определенных сложных соединений (например, фукоза содержащих гликолипидов или фукоза содержащих гликопротеидов).
Фукоза — это тип сахара, необходимого организму для выполнения определенных функций (незаменимый сахар). Неспособность расщеплять фукозосодержащие соединения приводит к их накоплению в различных тканях организма. Фукозидоз приводит к:
- прогрессирующему неврологическому ухудшению
- кожным аномалиям
- задержке роста
- скелетным заболеваниям
- огрубению черт лица
У людей с тяжелыми случаями фукозидоза могут развиться опасные для жизни осложнения в раннем детстве.
Признаки заболевания
Фукозидоз может быстро прогрессировать, вызывая опасные для жизни осложнения у детей, или развиваться в подростковом возрасте и прогрессировать медленнее, в конечном итоге вызывая серьезные осложнения во взрослом возрасте.
В прошлом фукозидоз разделяли на тип I и тип II. Однако в настоящее время исследователи полагают, что фукозидоз представляет собой спектр заболеваний с широким спектром экспрессии.
Младенцы с тяжелыми формами фукозидоза могут не проявлять никаких симптомов от 6 месяцев до одного года жизни. Начальные симптомы могут быть связаны с умственным и моторным ухудшением, таким как задержка приобретения навыков, необходимых для координации умственной и мышечной деятельности (психомоторная задержка).
Похожие заболевания и их отличия
Лизосомальные болезни накопления
Лизосомальные болезни накопления — это наследственные метаболические заболевания, которые характеризуются аномальным накоплением различных токсичных веществ в клетках организма в результате дефицита ферментов. Всего существует около 50 таких расстройств, и они могут поражать различные части тела, включая скелет, мозг, кожу, сердце и центральную нервную систему.
Болезнь Фабри
Болезнь Фабри — это редкое генетическое заболевание, вызванное дефицитом фермента альфа-галактозидазы α, также известного как альфа-галактозидаза. Альфа-гал расщепляет жир под названием глоботриаозилцерамид (Глобозид), который обычно вырабатывается внутри здоровых клеток.
Альфа-маннозидоз
Альфа-маннозидоз — редкое генетическое заболевание, относящееся к группе заболеваний, известных как болезни лизосомального накопления. Фермент, который отсутствует, известен как альфа-D-маннозидаза. Альфа-маннозидоз обычно разделяют на три типа:
- тип 1, наиболее легкая форма, обычно появляется после 10 лет;
- тип 2, умеренная форма, может сопровождаться скелетными и мышечными дефектами и обычно медленно прогрессирует;
- тип 3, наиболее тяжелая форма, обычно проявляется вскоре после рождения и вовлекает центральную нервную систему.
Альфа-маннозидоз наследуется как аутосомно-рецессивный признак.
Аспартилглюкозаминурия
Аспартилглюкозаминурия — редкое генетическое заболевание, характеризующееся недостаточным уровнем или активностью фермента аспартил глюкозаминидаза. Этот фермент необходим для метаболизма определенных гликопротеинов в организме. Дефицит или отсутствие активности этого фермента приводит к накоплению этих соединений в тканях организма, что приводит к различным симптомам.
Пораженные дети часто нормально развиваются в течение 2-4 лет. После они начинают испытывать повторяющиеся респираторные инфекции и диарею. Развиваются дополнительные симптомы, включая огрубение черт лица, аномалии скелета, судороги, задержки развития и умственную отсталость.
Диагностика
Диагноз фукозидоза может быть заподозрен у детей с болезнью скелета в течение первого года жизни, которая сопровождается неврологическим ухудшением и умственной отсталостью. Диагноз может быть подтвержден тщательным клиническим обследованием, подробным анамнезом пациента и различными специализированными тестами.
Например, электронно-микроскопическое исследование образцов тканей кожи, печени, селезенки, сердца, легких, почек, потовых желез или других клеток может выявить аномальные вакуоли внутри этих клеток. Эти вакуоли могут быть прозрачными или заполненными песчанообразными гранулами или тонкими дискообразными телами.
Лечение
Лечение фукозидоза направлено на специфические симптомы, которые проявляются у каждого человека.
Например, антибиотикотерапия может быть назначена для лечения рецидивирующих респираторных инфекций или чрезмерное потребление жидкости может рассматриваться как противодействие эффектам обезвоживания, которые могут возникнуть из-за чрезмерного потоотделения.
