Синдром Шерешевского-Тёрнера — генетическое заболевание, которое возникает, когда ребенок женского пола рождается с отсутствующей или измененной Х-хромосомой. Хромосомы содержат гены, которые инструктируют ваше тело, как развиваться и функционировать. Как правило, человек имеет 46 хромосом, включая две “половые хромосомы”, которые определяют пол. Девочки имеют две Х-хромосомы.

Синдром Шерешевского-Тёрнера встречается примерно у 1 из 2000 родившихся детей. Причина отсутствия или изменения Х-хромосомы, является случайным событием.

Несмотря на то, что большинство детей с данным синдромом — девочки, у мальчиков данное заболевание также встречаться, хотя и гораздо реже.

Синдром Шерешевского-Тёрнера фото

Фото тела

Лимфедема

Лимфедема – заболевание, при котором появляется отек части тела, который возникает, из-за неправильной работы лимфатической системы (см. фото лимфедемы).

Лимфедема является хронической патологией лимфатической системы, приводящей к другим заболеваниями, таким как: язвы, повышенная пигментация, экземы, уплотнение и т.д.

Паронихия

Другой причиной паронихии является — попадание инфекции под кожу в результате травмы, продолжительного воздействия химических веществ либо несоблюдение личной гигиены

Невусы

Невусы — родинки, окруженные белым ободком, чаще встречаются у пациентов с синдромом Тернера.

Физические особенности синдрома Шерешевского-Тёрнера

Физическими особенностями синдрома являются низкий рост (при среднем росте взрослого человека около 1,65-1,75) и яичники, которые не производят женских гормонов или яйцеклеток. Будучи взрослыми, большинство женщин с не могут забеременеть без медицинской помощи.

Помимо невысокого роста, могут быть и другие физические особенности.

В области головы и шеи

Проблемы со зрением (опущенные веки)
Врожденные аномалии уха
Маленькая нижняя челюсть
Широкая и короткая шея, иногда с избытком кожи, соединяющей шею с ключицей

Туловище

Широкая грудь
Искривление позвоночника (сколиоз)

Последствия

Девочки подвержены риску врожденных (присутствующих при рождении) аномалий сердца и почек, высокого кровяного давления, хронических или повторяющихся инфекций среднего уха, потери слуха, диабета, недостаточной активности щитовидной железы, расстройств кишечника. Другие возможные медицинские проблемы включают избыточный вес, скученность зубов, бруксизм и остеопороз (хрупкие кости).

Как лечится синдром Шерешевского-Тёрнера?

Поскольку синдром является генетическим заболеванием, лечения не существует, но некоторые из его симптомов можно лечить индивидуально. Есть два варианта:

Терапия гормоном роста. Пациенты получать инъекции синтетической формы гормона роста человека для увеличения роста. Лечение может начаться в дошкольном или раннем школьном возрасте, если диагноз поставлен рано.
Заместительная гормональная терапия. Большинство пациентов нуждаются в эстрогеновой (гормональной) терапии, чтобы тело развивалось правильно, которые обычно происходят в период полового созревания — рост груди и менструации. Эстроген доступен в виде таблеток или инъекций. После того как менструация начинается, второй гормон, прогестерон, добавляется для обеспечения регулярных менструальных циклов.